Синдром Олбрайта Фото
Бьюти-блогер Лили Ло призналась, что долгое время считала, что ее никто никогда не сможет полюбить. Эта девочка из Набережных Челнов ревочка родилась здоровой, но в семилетнем возрасте вдруг начала прихрамывать. Врачи провели обследование и выявили у ребенка синдром Олбрайта. Заболевание проявляется нарушением пигментации кожи с фиброзной дисплазией костей и эндокринной патологией.
Как изменилась Виктория Комар после участия в проекте "Я стесняюсь своего тела"
Цель статьи: продемонстрировать вариабельность клинических проявлений синдрома Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева МОБ у двух пациенток на протяжении летнего периода наблюдения. Основные положения. Главными проявлениями синдрома МОБ являются гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие ППР и фиброзно-кистозная дисплазия костной ткани, приводящая к деформациям и множественным переломам. Синдром МОБ у пациенток проявлялся по-разному за счет преобладания того или иного симптома, определявшего тяжесть течения заболевания и его прогноз.
Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта [3] [4]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний мозаицизм. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера 47, XXY. Общая частота его колеблется в пределах 1 на — новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней [5].
Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону ПТГ. Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A англ. PHP1A , 1B англ. PHP1B и 1C англ.